Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. À l’occasion de la journée internationale des maladies rares du 28 février 2014, consultez Orphanet, le site internet qui vous donne accès à un inventaire des maladies rares et des médicaments orphelins.

Orphanet propose également un répertoire des services spécialisés (consultations expertes, laboratoires de diagnostic, essais cliniques, associations de malades...) et un service d’aide au diagnostic permettant une recherche par signes cliniques et symptômes. Enfin, il est possible d’interroger en ligne une encyclopédie professionnelle des maladies rares. Les textes répertoriés sont présentés en catégories (articles de revue générale, articles de génétique pratique, recommandations pour la prise en charge des malades en situation d’urgence, recommandations pour la pratique clinique).

Les maladies rares touchent un nombre restreint de personne, une maladie pouvant être rare dans une zone et fréquente dans une autre. En France, on estime qu’une maladie est rare lorsque moins de 30 000 personnes en sont atteintes. Actuellement, on dénombre plus de 6 000 maladies rares.